Teste de Compatibilidade Genética

Quando um casal pensa em ter filhos, seja de forma tradicional ou recorrendo a técnicas de reprodução assistida, uma das preocupações que tem é que o filho nasça com algum tipo de doença.

Levando em consideração que todas as pessoas, mesmo saudáveis, são portadoras de alguma mutação genética, mesmo que não saibamos, é possível que essa preocupação se torne realidade. Isso porque todos nós somos portadores de alguma doença, ou seja, temos uma mutação em um único gene de um cromossomo (o ser humano tem 46 cromossomos, 23 da mãe e 23 do pai), de modo que se o outro gene no outro cromossomo é saudável não desenvolveremos a doença (doenças recessivas só se desenvolvem se ambos os genes, o paterno e o materno, estiverem alterados). No entanto, se vamos ter um filho com outra pessoa que tenha a mesma mutação, é possível que o futuro filho herde os dois genes mutantes e sofra da doença. Quando ambos os membros do casal são portadores de mutações recessivas no mesmo gene, há 25% de chance de que seus filhos sejam afetados pela doença, 50% de chance de serem portadores não afetados e 25% de chance de serem portadores da doença. será livre mutação (não portadores).

Para evitar isso, pode ser utilizado um teste de portador, que consiste em retirar sangue de ambos os membros do casal e analisar seu DNA em busca das mutações que possuem, ou seja, se são portadores de alguma doença. Se ambos forem portadores da mesma doença, pode-se recorrer à doação de gametas ou a um PGD, para transferir para o útero apenas os embriões que não seriam portadores da doença.

Indicações:

Este teste de compatibilidade é indicado para qualquer tipo de casal, tendo ou não consultado para esterilidade. No caso de um casal fazer o teste e saber antes da concepção que existe uma baixa compatibilidade genética entre os dois, um tratamento de diagnóstico genético pré-implantação teria que ser escolhido para minimizar os riscos de ter filhos afetados pela doença. casal é portador.

Além disso, o teste de compatibilidade é um dos fatores-chave na hora de selecionar os oócitos ou espermatozoides do doador adequados às características de cada casal.